Como ator da série ‘Stranger Things’ se tornou exemplo para pessoas com doença rara

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Publicado na BBC

Incurável, pouco conhecida, com nome de difícil pronúncia e presente em uma a cada 1 milhão de pessoas.
Esta é a displasia cleidocraniana, uma doença rara, mas que saiu do anonimato nesta semana a partir das declarações de uma pessoa famosa.

No caso, o jovem ator Gaten Matarazzo, que interpreta Dustin Henderson na famosa série do Netflix Stranger Things.

Em entrevista à revista People, ele falou abertamente sobre a disfunção.
Coincidentemente, na série, o personagem que Matarazzo interpreta revela que também tem a doença.

Doença genética
A displasia cleidocraniana é uma enfermidade genética que afeta principalmente o desenvolvimento de ossos e dentes.
“Há uma chance de uma em 1 milhão de tê-la. O mais comum é herdando de seus pais, que foi o meu caso”, contou Matarazzo à People.

“O meu caso é muito leve não me afeta tanto, mas pode ser uma doença difícil.”
Mesmo assim, a gravidade da doença pode variar dentro da mesma família.

Sintomas
Em geral, o fator mais característico da doença é que as clavículas são subdesenvolvidas ou mesmo inexistentes. Como resultado, os ombros são estreitos, inclinados e podem ser ligados ao peito de forma incomum.
Os pacientes são capazes de realizar muitos movimentos com o ombro que outras pessoas normalmente não conseguem.

Matarazzo explicou que esta é a parte “legal” de ter a doença, porque as pessoas tendem a ficar impressionadas com suas habilidades estranhas.

Outra característica da doença é o atraso no fechamento dos espaços membranosos entre os ossos do crânio (chamados fontanelas, popularmente denominadas moleiras). As fontanelas normalmente se fecham mais cedo, mas no caso de pessoas com a doença isso ocorre mais tarde ou ficam abertas até a idade adulta.

Consequências até o parto
As pessoas afetadas são geralmente mais baixas e têm dedos e antebraços curtos. Além disso, as pessoas com displasia cleidocraniana têm baixa densidade óssea e podem desenvolver osteoporose, uma doença que deixa os ossos cada vez mais frágeis e quebradiços, em uma idade relativamente precoce.

Causa e diagnóstico
A causa da doença rara é uma mutação genética específica. Mais da metade dos pacientes apresenta uma mutação do gene Runx2 no cromossomo 6.

A maioria das pessoas herda a mutação de seus pais, embora um terço dos casos é a partir de mutação espontânea.
A displasia cleidocraniana pode ser diagnosticada antes ou após o nascimento, por teste de DNA ou por biópsia no feto.

Após o nascimento, é possível fazer uma radiografia do bebê para avaliar em que medida há danos generalizados nos ossos, mas a confirmação ou esclarecimento do diagnóstico vêm com uma análise genética.

Existe tratamento?

Não existe cura para a doença, e os tratamentos disponíveis têm por objetivo aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Visitas ao dentista e ortodontista são habituais e, nos casos de osteoporose, pacientes podem tomar cálcio e vitamina D.

Se as fontanelas não são se fecharem, a cabeça precisa ser protegida por um capacete durante as atividades que podem envolver algum risco.

Os pacientes podem desfrutar de uma vida normal se tiverem cuidado e um acompanhamento adequado.

Inspiração
Matarazzo acabou se tornando uma inspiração para outras pessoas com a mesma doença.
“A forma como as pessoas vem reagindo (à minha doença) está sendo genial”, disse ele.

“Muitas pessoas me escreveram mensagens dizendo ‘você me fez sentir melhor comigo mesmo pelo fato de ser capaz de mostrar na televisão que você tem a doença e é aceito’.
“Está havendo uma crescente consciência sobre o problema e isso me faz sentir bem”, acrescentou o ator.

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